导致关节炎的基因可能帮助人类度过了冰河时代

一项研究表明，与身材矮小和关节炎风险增加相关的遗传变化可能帮助我们的祖先度过了冰河时代。研究结果表明，称为GDF5的基因突变导致骨骼变短，从而导致身体结构紧凑，同时降低了骨折掉落的风险。

因此，它还有利于早期人类更好地抵御冻伤，并帮助他们在50,000至100,000年前从非洲迁移到北部气候较冷的地区。研究人员说，在应对寒冷的温度和冰冷的表面方面的这些优势可能超过了骨关节炎的威胁，骨关节炎通常发生在生育年龄之后。

“降低高度的变体是降低骨骼生长板中GDF5的活性。有趣的是，拥有这种变异的区域与影响关节中GDF5活性的其他突变密切相关，从而增加了膝关节和髋关节骨关节炎的风险，”哈佛大学副教授Terence Capellini说。

在发表在《自然》杂志上的这项研究中，研究小组检查了GDF5基因，该基因首先与20世纪90年代初的骨骼生长有关，以了解有关GDF5周围的DNA序列如何影响该基因的表达的更多信息。

他们确定了一种单一核苷酸的变化，这种变化在欧洲人和亚洲人中非常普遍，但在非洲人中很少发生。将这种核苷酸变化引入实验室小鼠中表明，它降低了胎儿小鼠长骨生长板中GDF5的活性。斯坦福大学教授大卫·金斯利 (David Kingsley) 说: “这一发现对医学的潜在影响非常有趣，因为有很多人受到影响。”

“这是一种非常普遍且古老的变体。许多人认为骨关节炎是一种磨损性疾病，但显然这里也有遗传因素在起作用。现在我们已经证明，积极的进化选择已经产生了人类已知的最常见的身高变异和关节炎风险因素之一，“金斯利说。